Test di screening prenatale e i falsi positivi: bisogna prestare attenzione

Tutto ciò che le donne in attesa devono sapere quando interpretano i risultati e prendono decisioni per la loro gravidanza.

La Food and Drug Administration (FDA) sta lanciando un allarme sul rischio di falsi positivi nei test di screening prenatale. Questi test genetici vengono eseguiti nel primo trimestre e sono offerti ai genitori come un modo per ottenere la “tranquillità” di assicurarsi che non vi siano anomalie genetiche nel feto in via di sviluppo.

Tuttavia, recenti rapporti del New York Times indicano che questi test sono largamente imprecisi (fino all’85% delle volte) nello screening di condizioni genetiche molto rare e rappresentano una minaccia per le pazienti che utilizzano i risultati per prendere decisioni sulla loro salute e sulla loro gravidanza.

Perché i test NIPS sono utilizzati nell’assistenza prenatale?

I test NIPS sono stati inizialmente concepiti per individuare la sindrome di Down e hanno avuto un buon successo (98-99%), ma questa precisione non si estende a condizioni estremamente rare (come la sindrome di DiGeorge e la sindrome di Prader-Willi).

Tutti gli screening NIPS sono offerti come test sviluppati in laboratorio (LDT) e possono essere eseguiti utilizzando un piccolo campione di sangue prelevato dal braccio della mamma, il che è meno invasivo dei test diagnostici tradizionali. Il problema è che i test NIPS forniscono solo informazioni sul rischio di una possibile anomalia genetica, non una vera e propria diagnosi. Tuttavia, il linguaggio che circonda i risultati sembra conclusivo e assoluto, e qualcosa che può dare ai pazienti “totale fiducia”.

Questo falso senso di sicurezza nell’efficienza del NIPS può indurre i pazienti a credere che vi sia un’anomalia genetica, mentre in realtà non è così.

Cosa fare se si è incinta e si ottengono dei falsi positivi nei test di screening prenatale?

Se siete attualmente incinte, probabilmente avrete ricevuto dal vostro medico curante degli opuscoli sui test genetici disponibili. Alcuni fattori come l’età e l’anamnesi familiare possono influenzare la raccomandazione o meno dello screening. Consultate sempre prima il vostro medico ed esprimete le vostre preoccupazioni.

Se avete ricevuto risultati positivi, sappiate che ulteriori test sono l’unico modo per fornire una diagnosi accurata. I risultati dei soli test NIPS non devono essere utilizzati per prendere decisioni sulla gravidanza. Un risultato positivo del test di screening significa che il feto ha un rischio maggiore di avere un’anomalia genetica rispetto al rischio medio. Non significa che il feto abbia definitivamente un’anomalia genetica.

Se avete un test NIPS negativo, dovete anche sapere che non può escludere la possibilità che il feto abbia un’anomalia genetica. I pazienti dovrebbero avere una conversazione aperta e continua con i loro fornitori riguardo a tutti i test genetici, compresi i test NIPS.

Scritto da Stefania Netti
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