Sindrome di Down, quali esami per la diagnosi

L’American College di Ostetricia e Ginecologia raccomanda di offrire la possibilità di effettuare test di screening e test diagnostici per la sindrome di Down a tutte le donne in stato di gravidanza, a prescindere dall’età.

I test di screening sono in grado di indicare la probabilità che una madre stia portando in grembo un bambino con sindrome di Down.

I test diagnostici invece sono in grado di identificare in modo specifico se il vostro bambino ha la sindrome di Down.
Il medico può parlare con voi dei tipi di test, dei vantaggi e degli svantaggi che ha ciascuno di essi, dei benefici e dei rischi e anche del significato dei risultati. Nel caso in cui lo ritenesse opportuno, il medico può suggerirvi di parlare direttamente con un un consulente genetico.

Lo screening per la sindrome di Down è offerto come parte integrante della routine di cure prenatali. Sebbene i test di screening non siano perfetti, possono aiutare a prendere decisioni riguardo alla possibilità di effettuare test diagnostici più specifici nel corso della gravidanza.

Vari test di screening possono aiutare a identificare se si dispone di un elevato rischio di far nascere un bambino con sindrome di Down, ma non sono in grado di identificare se il vostro bambino ha la sindrome di Down.

I test di screening includono il test combinato del primo trimestre, il test di screening integrato e l’analisi del DNA libero di origine fetale.

Il test combinato del primo trimestre, che avviene in due fasi, comprende:

  • Analisi del sangue. Questo esame del sangue misura i livelli di della proteina plasmatica-A (PAPP-A) e l’ormone della gravidanza conosciuto come gonadotropina corionica umana (HCG). Livelli anormali di PAPP-A e HCG possono indicare un problema con il bambino.
  • Ecografia. Gli ultrasuoni sono utilizzati per misurare una specifica area sulla parte posteriore del collo del vostro bambino. Questo è esame noto come test di screening della translucenza nucale. Quando sono presenti anomalie, più fluido del solito tende a raccogliersi in questo tessuto collo.
    Utilizzando la vostra età ed i risultati del test del sangue e l’ecografia, il vostro medico può valutare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
Scritto da Francesca Nidola
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