Esperimento sul cromosoma della sindrome di Down

Una scoperta che può potenzialmente cambiare l’approccio sul disordine inerente lo sviluppo intellettuale delle persone affette da sindrome di Down, è stata fatta dai ricercatori della University of Massachusetts Medical School, che sono stati in grado di arrestare il cromosoma “extra” che causa il disordine usando le cellule umane sviluppate in laboratorio.

Questa è una scoperta rivoluzionaria come affermano gli stessi scienziati al The Boston Globe, “È veramente rivoluzionario, a pensarla una cosa del genere è impossibile ma — si può fare, si può far scomparire quel cromosoma supplementare” ha detto il Dott. Brian Skotko, co-direttore del programma di sindrome di Down al Massachusetts General Hospital, che non era coinvolto nello studio. “Non credo che nessuno di noi pensava fosse possibile o addirittura attuale, e che un giorno saremmo stati in grado di farlo”.

La scoperta, pubblicata mercoledì sulla rivista Nature, mette in evidenza un ampio spostamento in quanto scienziati, medici e famiglie affetti dalla sindrome di Down. Nelle decadi poiché l’anomalia cromosomica è stata identificata nel 1959, era stato poco serio parlare cercando di trattare la causa biologica sottostante complessa. Ma la ricerca sta cominciando a cambiare la discussione: al Massachusetts General, due studi clinici di farmaci destinati a migliorare le capacità cognitive di adulti affetti dalla sindrome di Down saranno avviati nei prossimi mesi.

La speranza è che le terapie farmacologiche, date anche in età adulta, in parte potrebbero ristabilire la funzione normale nei cervelli delle persone affette da sindrome di Down. Ma la condizione altera lo sviluppo del cervello nel grembo materno, così alcuni scienziati ritengono che, per essere più efficace, le terapie avrebbero bisogno di essere somministrate durante la gravidanza. Nessuno è sicuro se questa terapia potrebbe un giorno essere sfruttata anche come trattamento.

Durante gli studi scinetifici saranno testati due farmaci, quello prodotto dalla compagnia farmaceutica svizzera Roche e un altro da Elan Corporation in Irlanda. L’idea è di trattare i problemi di base della sindrome di Down e non solo i problemi medici che la accompagnano, con appelli alle famiglie, anche se tali farmaci sarebbero in grado di invertire tutti i problemi inerenti lo sviluppo.

Scritto da Valeria Notaro
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