Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine afferma che semplice esame del sangue eseguito presto nella gravidanza sta mostrando alti gradi di accuratezza nel predire le anomalie cromosomiche nei feti. L’individuazione è una buona notizia per le donne incinte che si preoccupano di avere proiezioni prenatali a lungo termine, alcune delle quali, come l’amniocentesi, portano un piccolo rischio di aborto spontaneo. In più dal New York Times : lo studio, pubblicato mercoledì sul The New England Journal of Medicine, ha trovato che il test del DNA fetale era 10 volte meglio in casi di sindrome di Down rispetto alle analisi del sangue standard e allo screening ecografico di predizione e cinque volte migliore nel predire l’altro disturbo, la trisomia 18. E ‘ anche notevolmente ridotto il numero di risultati falsi-positivi.
Molte donne potrebbero evitare analisi del sangue standard per poter confermare risultati positivi con test invasivi come l’amniocentesi o prelievo dei villi coriali, che possono essere stressanti, molto più costosi e portare piccoli rischi di aborto spontaneo. “Nove su 10 donne che attualmente sono chiamate per ulteriori test invasivi, non ne avrebbero bisogno” ; ha detto l’autrice principale dello studio, la Dottoressa Diana Bianchi, la direttrice esecutiva dell’Istituto di ricerca madre-neonato presso il Floating Hospital di Tufts Medical Center for Children.
Un risultato positivo sullo screening del DNA deve comunque essere confermato con esami invasivi, perché in più della metà dei casi in cui la prova più recente ha predetto un disordine, non c’era nessuna anomalia cromosomica. Ma un risultato negativo darebbe fiducia che questi due principali anomalie cromosomiche sono assenti.
“È una trappola per topi migliore, non c’è alcun dubbio su questo” ; ha detto il Dr. Michael Greene, direttore di ostetricia al Massachusetts General Hospital e co-autore di un editoriale circa lo studio. “Se il test è normale, la probabilità schiacciante è che il feto sia normale. Ci saranno molte meno donne che saranno incoraggiate ad avere test invasivi, e, di conseguenza, molti meno aborti.”
Lo schermo analizza sangue delle donne che sono almeno 10 settimane di gravidanza. A quel punto, circa il 10 per cento del DNA nel sangue sarà il DNA fetale della placenta, detto la Dottoressa Bianchi.
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