Cellule staminali di 2 sorelle potrebbero salvare vite

6 cicli di IVF

Hayley Mogul ha 15 anni e sua sorella 9 con entrambi disordini genetici estremamente rari – così rari, che una cura non è stata ricercata neanche dagli scienziati – che hanno avuto gravi conseguenze neurologiche e metaboliche per le sorelle, ma la loro partecipazione nella ricerca d’avanguardia che unisce le cellule staminali e tecniche genetiche può dare un futuro alle nuove generazioni. NBC News riporta: non esiste una cura per le malattie rare , causata da mutazioni genetiche uniche. Le sorelle però stanno prendendo parte a un nuovo tipo di esperimento in cui gli scienziati fanno letteralmente tornare indietro l’orologio delle loro cellule.
Stanno usando una tecnica sperimentale per trasformare le cellule in forma embrionale e quindi stanno facendo crescere queste cellule infantili in laboratorio.
L’obiettivo è di sviluppare le cellule per accensione irregolare in laboratorio in proprio allo stesso modo in cui sono nei corpi di Hayley e di Bari. È un nuovo matrimonio della genetica e della ricerca sulle cellule staminali e rappresenta una delle più promettenti applicazioni delle cellule staminali pluripotenti.
“Un giorno queste due ragazze probabilmente cambieranno il volto della medicina come la conosciamo,” dice il loro padre, Steven Mogul.
Steven e Robyn Mogul non capiscono perche ‘ entrambe le loro figlie abbiano mutazioni rare, che causano una serie di problemi neurologici e metabolici.
“Abbiamo stato testato” dice Mogul un ricco manager di 45 anni che vive a Chigago.

“che noi genitori non abbiamo mutazioni, e non abbiamo avuto problemi inerenti allo sviluppo. Non abbiamo idea di come sia successo. “Le ragazze hanno bisogno di una scolarizzazione speciale e terapia fisica. Devono indossare pannolini, e quando hanno un raffreddore o l’influenza, si può sviluppare pericolosamente un basso livello di zucchero nel sangue. “Quando le bambine si ammalano, prendono raffreddori o influenza, dobbiamo farle ricoverare in ospedale,” ha detto Mogul.
Hayley, 15 anni , ha una mutazione in un gene chiamato RAI1, che può causare la sindrome di Smith-Magenis. La sindrome colpisce 1 bambino su 25.000 e può disturbare il sonno, causare l’obesità e problemi comportamentali. Bari, 9 anni , ha una mutazione del RAI1 e allo stesso modo un unica mutazione nel gene GRIN2B, che può causare difficoltà di apprendimento.
“Bari non parla” Mogul ha detto. “Lei cammina, ottiene e ti consente di sapere quello che vuole. Mangia la pappa e beve dalle bottiglie.”
Hayley può frequentare la scuola e può leggere, ma manca la capacità motorie necessarie per scrivere.

È particolarmente insolito per due bambini nati nella stessa famiglia avere mutazioni rare e diverse.

Immagine: DNA, tramite Shutterstock

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