Anemia falciforme: un disordine genetico

Cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una malattia genetica che induce il corpo a produrre anormali cellule rosso sangue, rigide e a forma di “C”, che possono rallentare o interrompere il flusso di sangue e provocare dolore, infezioni e danno agli organi.

Chi sono i soggetti a rischio?

Perché un bambino possa essere affetto da anemia falciforme, entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione del gene che la produce. È più comune nelle persone di discendenza africana, negli americani ispanici, in quelle provenienti dall’Arabia Saudita, dai Caraibi e negli indiani del centro e sud America.

Qual è la prognosi?

I bambini con delle cellule di falce hanno un’aspettativa di vita più breve rispetto agli altri.

<< Quasi tutti superano l’infanzia, anche se decenni fa si moriva di infezione>>, dice Scott T. Miller, M.D., un ematologo pediatrico del SUNY Downstate Medical Center di Brooklyn, New York. << Abbiamo gli antibiotici e i vaccini per ridurre questo rischio, ma la migliore stima per l’aspettativa di vita media per un uomo affetto da anemia falciforme è di 42 anni>> . Le complicazioni possono includere dolore severo cronico, respiro affannoso e dispnea, problemi renali e ictus.

Ci sono delle cure?

Sì. A parte la somministrazione precauzionale di antibiotico a neonati e bambini per prevenire infezioni gravi, esiste un farmaco chiamato idrossiurea che è indicato per aiutare sia gli adulti che i bambini. <<Stiamo usando di più la terapia di idrossiurea>>,” dice il dottor Miller, << sembra migliorare l’aspettativa di vita e sembra ridurre le complicazioni>>.
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Scritto da Carlotta Regina
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