Gli esperti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche e dell’Associazione Italiana Medici Oculisti presentano le novità. Gli studi passano dalle fasi iniziali di sicurezza a quelle di efficacia
di Redazione Mamme Magazine
La terapia genica promette bene anche nel campo dell’oftalmologi, dopo che il primo “gene-farmaco” per una malattia genetica, il Voretigene Neparvovec (Luxturna) era stato approvato nel 2017 dalla FDA. E l’occhio è stato oggetto di oltre 351 sperimentazioni cliniche attive o concluse che utilizzano la terapia genica per trattare una vasta gamma di disturbi.
Gli specialisti della Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (Siso) e dell’Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), in occasione del congresso nazionale congiunto – da oggi sino all’8 novembre a Roma – hanno fatto un punto sullo stato dell’arte: fino a marzo 2025 non avevano ancora iniziato il reclutamento 20 trial, 160 erano in corso, 118 erano stati completati e 22 erano stati ritirati o interrotti (secondo ClinicalTrials.gov).
Sorpassa quota 60 il numero di trial clinici per le distrofie retiniche ereditarie , con un numero crescente di studi che passano dalle fasi iniziali di sicurezza a quelle conclusive di efficacia. Vari protocolli, specie quelli mirati alle distrofie ereditarie, sono ora in Fase III, l’ultima prima di una potenziale approvazione normativa.
Un approccio sicuro ed efficace
La ricerca ha identificato oltre 250 geni le cui mutazioni sono associate a malattie ereditarie dell’occhio, fornendo un vasto “catalogo” di bersagli per le future terapie geniche. Francesco Bandello, direttore Clinica Oculistica Università Vita-Salute San Raffaele Milano e consigliere Siso, afferma: “L’occhio è considerato un organo particolarmente favorevole per la terapia genica per la sua natura relativamente isolata, il che aiuta a limitare la diffusione del vettore genico ad altri organi, e per le piccole dosi di farmaco richieste. Questa localizzazione riduce drasticamente gli effetti collaterali, rendendo l’approccio non solo efficace, ma anche notevolmente sicuro”.
Cambia la vita del paziente
Per gli esperti non si tratta più di speranze, ma di terapie in fase avanzata o già approvate che stanno trasformando la vita dei pazienti. Alcuni casi mostrano che, con l’approvazione del farmaco Luxturna, un’unica iniezione sottoretinica può ripristinare la funzione visiva in bambini e giovani adulti. Spiega Stanislao Rizzo, direttore Unità Operative Complesse di Oculistica del Policlinico Gemelli IRCSS di Roma e consigliere Siso: “Il successo delle distrofie retiniche ereditarie, un gruppo di malattie rare, come l’amaurosi congenita di Leber, causate da un singolo difetto genetico, è certamente il più clamoroso”. E aggiunge: “Le implicazioni della terapia genica sono promettenti anche nel trattamento della degenerazione maculare senile, la causa principale di cecità nei paesi sviluppati”.
Nuove frontiere: l’optogenetica
Evidenzia Mario Romano, direttore Clinica Oculistica Università Humanitas Milano – Bergamo e consigliere Siso: “Le tendenze più promettenti includono l’editing genomico: tecniche come CRISPR-Cas9 promettono di correggere i difetti genetici direttamente nel DNA del paziente, con la tecnica del ‘taglia e incolla’, offrendo una cura definitiva a livello molecolare. Per i pazienti che hanno perso tutti i fotorecettori, come nella retinite pigmentosa e nella coroideremia, si sta invece sperimentando l’introduzione di geni che rendono le cellule nervose residue (come i neuroni bipolari o ganglionari) sensibili alla luce, trasformandole in sostituti dei fotorecettori”.
Si tratta della cosiddetta optogenetica, una nuova frontiera nel trattamento di malattie degenerative della retina.
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