Autismo? La prevenzione inizia nella pancia della mamma: lo dicono i ricercatori, che rivolgono un appello alla comunità scientifica e spiegano come si può agire mentre si è in dolce attesa
di Angelica Amodei
In occasione della Giornata mondiale della consapevolezza sull’Autismo, il gruppo di ricerca Altamedica, impegnato da anni nello studio dell’autismo non sindromico, rivolge un appello alla comunità scientifica sottolineando la necessità di intervenire già durante la gravidanza.
Secondo i ricercatori, infatti, la prevenzione del disturbo dovrebbe avere inizio nel grembo materno. Al centro di questo approccio innovativo vi è il dosaggio degli autoanticorpi anti-recettore alfa del folato (FRAA), una molecola che può incidere in modo determinante tra uno sviluppo neuroevolutivo nella norma e la comparsa del disturbo.
L’emergenza dei numeri e il limite della genetica
L’autismo costituisce oggi una delle principali sfide per la medicina contemporanea. Negli Stati Uniti, in base ai dati più aggiornati dei CDC, la prevalenza tra i bambini di 8 anni ha raggiunto 1 caso ogni 31.
In Italia, mentre le stime ufficiali dell’Istituto Superiore di Sanità restano ferme a circa l’1,3% (1 su 77), l’incremento continuo dei casi rilevato nei sistemi sanitari regionali suggerisce che la prevalenza reale osservata nella pratica clinica sia probabilmente già compresa tra il 2,5% e il 3% (circa 1 su 30–40).
“L’aumento costante dei casi nell’ultimo quarto di secolo non può essere spiegato dalla genetica, che non trasmette il difetto trasversalmente come un virus – spiega il professor Claudio Giorlandino, direttore scientifico Altamedica – L’autismo non sindromico, che rappresenta il 70% dei casi, ha un’origine multifattoriale, ma i nostri dati indicano che il danno si costruisce in utero durante lo sviluppo del sistema nervoso fetale”.
Il meccanismo: quando l’immunità blocca lo sviluppo
L’attività di ricerca dell’Istituto di Ricerca Altamedica si è focalizzata su uno specifico meccanismo di tipo immuno-metabolico.
In numerose gravidanze, infatti, gli autoanticorpi materni (FRAA) interferiscono con il trasporto dei folati verso il feto proprio nella fase più delicata dello sviluppo cerebrale. In tali condizioni, la normale integrazione con acido folico risulta inefficace, poiché il principale recettore viene inibito dalla presenza degli anticorpi.
“Il folato è essenziale per la sintesi del Dna, la neurogenesi e la formazione delle sinapsi. Quando i FRAA bloccano il recettore, l’acido folico standard diventa totalmente inutile. Al contrario, l’acido folinico – la forma attiva del folato – può utilizzare vie di trasporto alternative, superando il blocco e scongiurando la carenza di folati cerebrali”, spiega Giorlandino.
Le prove cliniche
Negli ultimi quattro anni, il percorso scientifico di Altamedica ha raggiunto diversi traguardi significativi. Un primo riscontro è rappresentato da un report pubblicato nel luglio 2025 sulla rivista Clinical and Translational Neuroscience.
Lo studio descrive il caso di due donne risultate positive ai FRAA, entrambe con precedenti figli affetti da disturbi del neurosviluppo. Durante le successive gravidanze, le pazienti sono state trattate con calcio folinato e i bambini nati, seguiti fino ai tre anni di età, hanno evidenziato uno sviluppo neuroevolutivo nella norma, senza manifestazioni riconducibili all’autismo.
Un ulteriore livello di evidenza proviene da uno studio pubblicato su Brain and Behavior, basato sull’analisi di 3.600 ecografie del primo trimestre. Nei casi di feti con translucenza nucale aumentata e test genetici negativi, si è osservato che, quando le madri risultavano positive ai FRAA, tutti i bambini hanno successivamente ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Al contrario, nel gruppo con madri FRAA-negative, la percentuale risultava significativamente più bassa.
Identificare le gravidanze a rischio
La conferma più rilevante è giunta da un trial randomizzato pubblicato nel marzo 2026, al termine di un lavoro durato quattro anni, sulla rivista Reproductive, Female and Child Health. I risultati hanno mostrato che, tra le madri positive ai FRAA trattate con acido folinico, l’incidenza di autismo si è attestata al 10%, rispetto al 62,5% registrato nel gruppo che assumeva il comune acido folico.
“Questo cambia radicalmente la prospettiva clinica: non dobbiamo più limitarci al trattamento dopo la nascita – conclude Claudio Giorlanino – Identificare tempestivamente le gravidanze a rischio attraverso il dosaggio sierico dei FRAA ci offre la possibilità concreta di intervenire prima che il danno si verifichi. È un passaggio che deve entrare con urgenza nel protocollo di prevenzione prenatale”.
Foto: Pixabay
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