Vuoi conoscere il rischio del tuo bambino circa le malattie ereditarie prima che esse si manifestino?

Vuoi conoscere il rischio del tuo bambino circa le malattie ereditarie prima che esse si manifestino?
Un nuovo passo avanti nella tecnologia, chiamato il sequenziamento del genoma intero, ora lo renderà possibile — e il 58 per cento dei genitori intervistati hanno già manifestato interesse a testare i loro figli, secondo uno studio condotto dalla University of Michigan Health System.

Il sequenziamento dell’intero genoma esamina il DNA usando una piccola quantità di sangue o saliva al fine di determinare il rischio di malattia genetica, o per diagnosticare malattie attive o i loro sintomi. La tecnologia è attualmente utilizzata per pazienti a cui tali malattie non sono ancora state diagnosticate ma di cui si sono visualizzati i sintomi. La ricerca, che compare nella Gazzetta con l’ articolo : Genomica nella sanità pubblica, è stata condotta per valutare l’interesse della popolazione al sequenziamento dell’intero genoma per scoprire il loro potenziale per determinate malattie genetiche (ad esempio tumori o morbo di Alzheimer) in futuro — e circa il 59 per cento della popolazione totale ha confermato il suo interesse mentre quasi il 62 per cento ha mostrato interesse per se stessi, segnala il Science Daily.

Inoltre, i futuri genitori che stavano progettando di avere il loro primo figlio entro i prossimi cinque anni erano più interessati al sequenziamento dell’ intero genoma rispetto agli attuali genitori.
Come con l’introduzione di qualsiasi nuova tecnologia medica, ci sono sempre fattori aggiuntivi da considerare. “Mentre il sequenziamento potrebbe rivelare il rischio di una manciata di malattie rare e , c’è la preoccupazione di quanto accuratamente verrebbero interpretate le informazioni e quanto sia utile effettivamente per i pazienti,” nota Science Daily.

Quando si tratta di test riguardanti i bambini, alcuni esperti credono che dovrebbero essere ritardati fino a quando i bambini siano abbastanza grandi da capire e partecipare alla decisione. Perché una malattia per cui il bambino può essere a rischio — ma può anche finire per non avere — potrebbe richiedere anni per emergere e certe cure non sono ancora disponibili, quindi tale conoscenza non può essere utile.
“Vogliamo che i nostri pazienti siano partecipanti attivi nella loro salute; tuttavia, il valore del sequenziamento dell’ intero genoma che aiuta gli individui a capire i rischi di una malattia è ancora discutibile, soprattutto per i bambini,”ha detto Daniel Dodson, autore principale dello studio.

Caitlin St John è un’ assistente editoriale per Parents.com che divide il suo tempo tra New York e la sua città natale Long Island. Lei si è un auto-proclamata cuoca che ama ballare .Seguila su Twitter: @CAITYstjohnimmagine: filo del DNA tramite Shutterstock

Scritto da Carla Lezzeni
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