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Talassemia in gravidanza: è ereditaria? La gravidanza rappresenta un periodo bellissimo della vita di ogni donna. Durante i nove mesi di gestazione è necessario effettuare alcune visite mediche per monitorare la salute della madre e quella del bambino. Risulta molto importante anche la prevenzione per poter vivere serenamente questo evento.
Talassemia in gravidanza: cosa è?
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue, a causa della quale i soggetti colpiti sviluppano forme più o meno gravi di anemia. Questo significa che si ha la distruzione dei globuli rossi e ciò comporta la necessità di cicli di trasfusione di sangue, di trapianti di midollo osseo, di asportazioni chirurgiche o di cellule staminali. La talassemia può non manifestarsi e quindi risultare del tutto asintomatica oppure può provocare stanchezza cronica, colorito pallido della cute e intaccare anche organi e apparati interni. La terapia dipende unicamente dal tipo, dallo stato e dalla gravità della malattia. Non esiste una cura che permetta di sconfiggere la talassemia, è quindi a discrezione del medico curante stabilire le corrette terapie con cicli che possono durare per tutto l’arco della vita.
La talassemia in Italia: i numeri
Essendo riconosciuta come malattia mediterranea, è diffusa Italia principalmente nel centro-sud, dove si possono riscontrare portatori sani in una percentuale che varia tra il 2% e l’8% nell’Italia continentale, fino al 13% nelle Isole.
Dalle ultime stime si registra che:
- esistono circa 3 milioni di portatori sani in Italia, di cui 400.000 in Sicilia e 300.000 in Sardegna,
- esistono circa 7.000 pazienti in cura in Italia,
- le zone più a rischio sono Sardegna, Sicilia e Puglia.
La diffusione tramite genetica: alfa e beta
Le tipologie di talassemia sono due: alfa e beta. Esse si diversificano in base alle alterazioni del rispettivo gene, con sviluppi major e minor che conseguono i vari gradi di gravità della malattia.
La condizione di malattia ereditaria implica una forte possibilità di tramandarla al feto. Questo dato rende la patologia una delle principali da analizzare durante una gravidanza o, meglio, nell’intraprendere la gravidanza.
Gli intrecci e le correlazioni che si sviluppano tra genitori e figli sono diversi, in particolare:
- padre portatore e madre portatrice: possibilità del 25% di avere figli sani, del 50% portatori e del 25% malati,
- entrambi i genitori malati: 100% figli malati.
Essere portatore sano significa che uno dei due geni, alfa o beta, che hanno la funzione di supervisori della produzione di emoglobina, risulta modificato. Questa condizione risulta molto pericolosa per i figli perché non vi è consapevolezza sopratutto se si è completamente asintomatici.
Prevenzione: l’unico modo di salvaguardare i figli
Per chi risulta portatore sano non vi è alcun modo di debellare la malattia ma con una prevenzione corretta si può prendere, a piena coscienza, la decisione di intraprendere una gravidanza e portarla al termine. L’unica prevenzione possibile è sottoporsi a un test ematologico di screening dello stato talassemico, con il quale vengono analizzati in laboratorio tutti gli elementi che inducono la presenza della malattia.
Qualora si sia portatore sano, non bisogna sentirsi sopraffatti o sconfitti, come spiega Giovanbattista Leoni, primario all’Ospedale di Cagliari, pioniere nel trattamento della talassemia: “Oggi questa malattia non spaventa più come un tempo, perché può essere tenuta sotto controllo”; e aggiunge: “Una persona malata riesce a svolgere una vita tutto sommato normale – può andare a scuola e all’università, andare a lavorare, andare in vacanza, anche avere figli – e la sua aspettativa di vita è aperta”.
