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Sindrome di Down: diagnosi, cause e sintomi

sindrome di down

La Sindrome di Down prevede la presenza di un cromosoma in più nel nucleo delle cellule ed è conosciuta anche come Trisomia 21.

Una condizione genetica che in Italia colpisce 38 mila persone, scopriamo insieme cos’è la Sindrome di Down: diagnosi, cause e sintomi. Conosciuta anche come Trisomia 21, questa condizione prevede un cromosoma in più, infatti il cromosoma n.21 è replicato 3 volte.

Questa alterazione nel nucleo delle cellule delle persone affette, comporta diversi ritardi a livello motorio, fisico e cognitivo. Inoltre la Sindrome di Down comporta anche delle particolari caratteristiche fisiche, come la caratteristica forma degli occhi o la lingua sporgente, dovuta a una cavità orale, eccessivamente piccola. Ma scopriamo insieme più informazioni su questa sindrome abbastanza comune e piuttosto conosciuta.

Sindrome di down

Come abbiamo già accennato la Sindrome di Down prevede un cromosoma in più, e quindi invece di 46, saranno presenti 47 cromosomi. E’ ereditaria? No, la Sindrome di Down non è ereditaria, nonostante l’accezione genetica. Leggendo le statistiche, oggi in Italia 1 bambino ogni 1200, è affetto da Trisomia 21, quindi circa lo 0,6%, la maggior parte di essi ha più di 25 anni e l’aspettativa di vita, molto differente rispetto a venti anni fa, è di 62 anni.

La Sindrome di Down comporta un ritardo cognitivo, motorio e fisico e delle caratteristiche somatiche ben evidenti.

Occhi dalla particolare forma allungata, molto simile a quella orientale, viso piatto e tondo, distanza tra alluce e secondo dito del piede molto elevata, piedi e mani piccole, una sola piega nel palmo delle mani e la tipica lingua che esce spesso dalla bocca, a causa della cavità orale piccola, articolazioni particolarmente flessibili a causa dell’eccessiva lassità dei legamenti e infine denti piccoli ed irregolari.

Ancora oggi, nonostante i notevoli progressi della scienza, le cause, di cui ci occuperemo nei successivi paragrafi, sono sconosciute, ma ci sono ricerche che hanno evidenziato come un bambino affetto da Sindrome di Down, sia più frequente in donne che hanno più di 35 anni o che hanno già avuto un primo figlio con la Trisomia 21. Tramite amniocentesi, ovvero il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, o tramite villocentesi, ovvero il prelievo delle cellule della placenta, è possibile diagnosticare la Sindrome di Down, prima della nascita.

Il ritardo mentale causato dall’alterazione cromosomica è una condizione sempre presente e non è uguale per tutti, varia da lieve a medio, ma tende ad aggravarsi con la crescita.

Frequenti sono i disturbi di vista ed udito, come cataratta e glaucoma, inoltre, quasi la metà dei soggetti down soffre infatti di strabismo o di altri disturbi, che rendono necessario l’utilizzo degli occhiali. Per quel che riguarda disturbi di udito, normalmente si sviluppa una otite media, che nei soggetti piccoli può portare alla perdita di udito.

Per quello che riguarda la fertilità e la gravidanza, i soggetti down di sesso femminile non hanno particolari problemi di fertilità, anche se aborti spontanei e parti prematuri sono abbastanza frequenti. Nei maschi invece la Sindrome di Down comporta sterilità, a causa di difetti della spermatogenesi, ovvero al processo di maturazione delle cellule germinali maschili.

Diagnosi

La Sindrome di Down, che deve il suo nome al medico inglese J. Down, che la scoprì, può essere diagnosticata prematuramente e diverse sono le modalità. La diagnosi della Sindrome di Down più comune è l’amniocentesi, che consiste nel prelievo, tramite una puntura trans-addominale effettuata sotto guida ecografica, di liquido amniotico, così da poter studiare le cellule fetali e scoprire eventuali anomalie cromosomiche.

Questo esame si esegue tra le 16a e la 18a settimana, dura pochi minuti, è ambulatoriale e non richiede anestesia. Tuttavia esiste un bassissimo rischio, appena l’1%, di aborto dovuto ad infezione o perdita di liquido amniotico. E questo è il motivo per cui molte donne decidono di non praticarlo. La decisione di eseguire o meno l’amniocentesi deve essere valutata caso per caso. E’ consigliata in maniera particolare a donne con età superiore ai 35 anni, donne con familiarità cromosomiche, donne a cui è stata riscontrata un’anomalia fetale o donne che hanno contratto particolari malattie infettive come toxoplasmosi o rosolia.

Oltre all’amniocentesi la diagnosi della Sindrome di Down può essere eseguita tramite villocentesi, che comporta il prelievo dei villi coriali, un tessuto che forma la placenta e che è in grado di fornire indicazioni su eventuali malattie cromosomiche o genetiche del feto. Il prelievo dei villi coriali può essere effettuato già dalla 10a settimana di gestazione e quindi molto prima rispetto all’amniocentesi.

Anche la villocentesi come l’amniocentesi comporta un rischio, bassissimo di aborto.

C’è poi la possibilità di effettuare il Tri-test o Triplo test, ovvero un semplice prelievo del sangue, che consente di individuare l’alterazione cromosomica tipica della Sindrome di Down o difetti del tubo neurale. Si effettua tra la 15esima e la 18esima settimana di gravidanza, ma è poco attendibile ed infatti è quasi sempre accompagnato da una ecografia ed in caso di dubbio anche da amniocentesi. Infine anche l’ecografia, è in grado di verificare la presenza di particolari caratteristiche morfologiche del feto, come forma del cranio o lunghezza dei femori, che indicano l’affezione della sindrome.

Sindrome di down cause

Quali sono le cause della Sindrome di Down? Nonostante le continue ricerche ed i grandi passi avanti compiti, la cause rimangono ancora sconosciute. Ci sono state alcune tesi, come ad esempio particolari alterazioni endocrine o metaboliche materne, l’esposizioni a radiazioni o la somministrazione di vaccini, che però non hanno trovato alcuna conferma con le ricerche effettuate.

Gli esperti ritengono infatti che le anomalie cromosomiche, siano accidentali.

Cosa succede con la fecondazione e come mai si verificano queste anomalie cromosomiche? Può capitare che prima della fecondazione l’ovulo o lo spermatozoo, non si dividono in modo corretto e quindi l’embrione potrebbe avere un cromosoma in più. Questo è ciò che accade nel 95% dei casi con feti a cui viene diagnosticata la Sindrome di Down. Oppure può capitare che durante la divisione delle cellule, una parte del cromosoma 21 si spezzi e vada ad unirsi ad un’altro cromosoma. Si parla in questo caso di traslocazione, e capita nel 3/4% dei casi. In quest caso, le percentuali che si sviluppi la Sindrome di Down sono bassissime, ma il genitore che presenta questa situazione genetica potrebbe essere portatore della sindrome, senza per questo manifestarla.

Infine c’è un terzo caso, che però avviene a fecondazione avvenuta e riguarda l’1% dei casi, e si chiama mosaicismo, ovvero si verifica un errore nel processo di divisione ed alcune cellule presenteranno un cromosoma 21 in più.

Sindrome di Down sintomi

I sintomi della Sindrome di Down sono diversi, alcuni li abbiamo già visti nei paragrafi precedenti, come ad esempio occhi dalla forma orientale o mani e piedi piccoli, ed altri li vediamo ora.

Le persone affette da questa sindrome comprendono bene il linguaggio, ma hanno difficoltà ad esprimersi verbalmente.

Difficoltà si riscontrano anche da un punto di vista motorio, anche se queste variano da soggetto a soggetto. Alcuni bambini infatti iniziano a camminare a 2 anni, altri invece non sono in grado di farlo fino ai 4 anni di età. E’ quindi molto importante in queste fasi che il bambino pratichi regolarmente attività sportiva, così da aiutare lo sviluppo delle attività motorie.

Per quel che riguarda l’aspetto puramente fisico, i bambini affetti da Sindrome di Down sono piccoli di statura e sono affetti da microcefalia, ovvero hanno uno sviluppo ridotto del cranio. Le malattie che possono sviluppare sono diverse, prime fra tutte il morbo di Alzheimer ed Epilessia.

Nel 50% dei casi i bambini con la sindrome, sviluppano cardiopatie congenite. La diagnosi in questo caso è piuttosto precoce e si potrebbe risolvere con un ‘intervento chirurgico, evitando così che il bambino crescendo vada incontro a patologie più gravi. Anche l’alterazione della tiroide è piuttosto frequente nei soggetti down, soprattutto l’ipotiroidismo, probabilmente a causa di un attacco autoimmune o di assenza stessa della tiroide.

Infine non sono infrequenti alterazioni gastrointestinali, come la malattia da reflusso gastroesofageo,la celiachia e la malattia di Hirschsprung, una patologia dovuta all’assenza di alcune cellule nervose che controllano il colon e provoca ostruzioni intestinali.

Nel momento in cui si sa con certezza che il feto è affetto da Sindrome di Down è inevitabile pensare alla situazione e soprattutto ai naturali problemi fisici e sociologici a cui si andrà incontro. Oggi per fortuna, anche se non ancora completamente sono sempre di più le strutture che ospitano i soggetti down per stimolarli laddove sono carenti e per garantire loro una vita degna e lontana dall’emarginazione sociale.

Purtroppo molti sono ancora i pregiudizi e pochi gli aiuti da parte dello Stato,e la speranza è quella che un giorno vengano abbattute tutte le barriere. D’altronde in questi ultimi anni abbiamo assistito incredibili vittorie di questi soggetti, con importanti vittorie soprattutto in campo sportivo. Oggi le persone affette da Sindrome di Down possono svolgere tutti i lavori possibili e immaginabili, come Madeline Stuart che fa la modella, o come chi gestisce un ristorante o cucina.

Infine come non spendere due parole su Nicole Orlando, la 22enne di Biella che è riuscita a portare a casa 5 medaglie, 4 ori e 1 argento, ai Mondiali per atleti con sindrome di Down in Sudafrica? Nicole, assieme a molti altri nelle sue stesse condizioni, ha dimostrato di riuscire a raggiungere risultati strabilianti, laddove fino ad appena un decennio fa, si pensava fosse davvero impossibile. Non a caso questa incredibile ragazza è stata citata nel discorso di fine anno del Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, come esempio da seguire, al grido di “mai mollare”, appunto il suo motto speciale. Non solo, Nicole oltre alle medaglie, ha partecipato anche alla trasmissione Ballando con le stelle ed è salita sul palco del Festival di Sanremo, dove ha dichiarato allegramente di avere per l’appunto un cromosoma in più…quello della felicità! Ecco, Nicole è esattamente l’esempio da seguire di cui ci ha parlato Mattarella a fine 2017.

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