Sindrome di Down nei bambini: cosa sapere

Sindrome di Down nei bambini: le statistiche, come si manifesta, quali sono le cause e in che modo si fa la diagnosi.

La sindrome di Down colpisce circa 38.000 persone nel nostro Paese: un bambino ogni 1.200 nati. Si tratta di una condizione che spesso getta nello sconforto i genitori, che si trovano ad affrontare una situazione che può causare ansie e paure per il futuro.

Sindrome di Down nei bambini: cosa sapere.

La sindrome di Down nei bambini

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in più (trisomia 21). Ogni cellula, infatti, contiene di regola 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie. Nella sindrome di Down i cromosomi sono 47, proprio per la presenza di un cromosoma 21 in più.

I sintomi più significativi della sindrome di Down comprendono sin dalla nascita:

  • ipotonia muscolare e lassità articolare;
  • aspetto particolare del capo e del volto con viso rotondeggiante e piatto, occhi “a mandorla”, radice del naso infossata, lingua voluminosa con tendenza alla protrusione, disabilità intellettiva costante ma di grado variabile;
  • malformazioni congenite.

L’evoluzione della sindrome di Down potrebbe essere condizionata da un invecchiamento precoce e dalla comparsa della malattia di Alzheimer, nonché da un aumentato rischio relativo di sviluppare leucemia.

Inoltre, vi è una maggiore suscettibilità alle infezioni in quanto è presente un deficit del sistema immunitario.

Sindrome di Down o trisomia 21: le cause

La sindrome di Down, o trisomia 21, si verifica quando è presente nelle cellule del corpo umano una copia in più del cromosoma 21. Nelle cellule dell’uomo, infatti, sono presenti di regola 23 coppie di cromosomi. In ogni coppia, un cromosoma è ereditato dal padre e uno dalla madre.

I bambini con la trisomia 21 hanno tre copie del cromosoma 21 ed è proprio la trisomia la responsabile delle caratteristiche tipiche delle persone con sindrome di Down.

Nel 95% dei casi, la sindrome di Down è dovuta a un errore durante la formazione delle cellule sessuali. In questi casi, il cromosoma 21 in più è presente in tutte le cellule dell’organismo. Il prodotto del concepimento possiede un set completo di materiale cromosomico.

A volte, i cromosomi non si dividono correttamente all’interno dell’ovulo o dello spermatozoo. Può accadere che due copie del cromosoma 21 rimangano unite all’interno dell’ovulo. Quando l’ovulo si unisce allo spermatozoo che contiene la sua copia del cromosoma 21, lo zigote conterrà tre copie del cromosoma 21.

Inoltre, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età materna.

Nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria, ossia è un evento casuale che non dipende da alterazioni del patrimonio genetico dei genitori. La probabilità di avere un secondo bambino con sindrome di Down è di circa l’11%, e tale percentuale può aumentare leggermente a seconda della madre. In ogni caso, il genetista o il medico esperto forniranno ai genitori informazioni più precise su future gravidanze.

Come si fa la diagnosi

Il sospetto clinico viene usualmente confermato dall’indagine del cariotipo, vale a dire dall’esame e dalla conta dei cromosomi al microscopio.

Negli ultimi 20 anni, si è assistito a un aumento sostanziale della sopravvivenza e a una netta diminuzione della mortalità, grazie soprattutto ai progressi nel trattamento delle anomalie congenite associate. Interventi di tipo abilitativo e riabilitativo devono essere intrapresi precocemente a supporto di tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio, secondo protocolli personalizzati, mirati a potenziare le capacità motorie, comunicativo-linguistiche e cognitive. In questo modo, infatti, si può garantire alla persona il raggiungimento del massimo grado possibile di autonomia. Devono essere fortemente raccomandate tutte le vaccinazioni per ridurre il rischio di infezioni e le loro complicanze.

Scritto da Francesca Belcastro
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