Screening neonatale: cos’è e a cosa serve

Lo screening neonatale è un test obbligatorio eseguito sul neonato, per individuare e prevenire lo sviluppo di determinate patologie, anche gravi.

Lo screening neonatale è un esame non invasivo che consente di individuare in modo tempestivo svariate patologie, di differenti tipologie e gravità, a sole poche ore dalla nascita dei neonati.

Screening neonatale: cos’è e a cosa serve

Lo screening neonatale può essere considerato come una sorta di programma di medicina preventiva che coinvolge tutti i bambini appena venuti al mondo, nonostante non evidenzino alcun sintomo di malattia.

Attraverso un simile esame, infatti, è possibile scoprire l’eventuale presenza di fattori che potrebbero compromettere lo sviluppo del piccolo, in modo anticipato.

Il test denominato screening neonatale è obbligatorio e rappresenta un diritto di tutti i neonati. L’esame viene eseguito presso la struttura in cui è avvenuto il parto, prima che il bambino e la mamma vengano dimessi dall’ospedale. In Italia, la legge prevede che lo screening neonatale venga effettuato in un lasso di tempo compreso tra le prime 48-72 ore dalla nascita dell’infante.

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Le patologie individuate tramite lo screening neonatale

In Italia, lo screening neonatale esteso permette di individuare l’ipotetica presenza di circa 49 malattie tra le quali possono essere annoverate la fenilchetonuria, l’ipertiroidismo congenito, la fibrosi cistica e molti altri difetti congeniti legati al metabolismo intermedio.

Le patologie verificate con lo screening neonatale fanno parte di un vasto gruppo comprensivo di oltre 600 disturbi che producono alterazioni e deficit specifici di determinate vie metaboliche. Tali condizioni rappresentano il presupposto fondamentale che favorisce l’insorgere di circa il 10% di malattie rare, portatrici di problemi di salute in età neonatale o infantili. Queste malattie rare, inoltre, possono rivelarsi in alcuni casi anche letali. La diagnosi e il trattamento precoce reso possibile tramite lo screening neonatale, quindi, possono scongiurare il pericolo della morte ed evitare il sopraggiungere di disabilità intellettive e/o fisiche.

La procedura da eseguire in caso di screening neonatale positivo

Dopo l’analisi dei campioni di sangue prelevati dal tallone del neonato, qualora i risultati dello screening neonatale dovessero dare esito positivo, i genitori verrebbero contattati dal centro di nascita in modo tale da consentire al personale medico di effettuare ulteriori indagini. In queste seconda fase, gli esami vengono definiti come test di conferma diagnostica e possono comprendere nuovi prelievi di sangue, campioni di urina e test genetici.

Nel caso in cui, infine, il personale medico dovesse confermare una qualsiasi delle diagnosi rilevabili tramite lo screening neonatale, il Centro Clinico di Riferimento dovrebbe prendere in carico il neonato e iniziare a sottoporlo agli adeguati trattamenti farmacologici richiesti dalla patologia scoperta.

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Scritto da Ilaria Minucci
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