Malattia genetica diagnosticata come autismo

analisi sperimentale del sangue

Un nuovo studio svolto da ricercatori della University of California di Davis ha mostrato che una malattia genetica (sindrome 22q) che porta ritardi nello sviluppo, ansia e disagio sociale è stata diagnosticata in maniera sbagliata come un disturbo dello spettro autistico (ASD). L’errore può condurre al trattamento inadeguato dei bambini e può addirittura peggiorare i sintomi della malattia genetica.

Circa uno su 2000 è l’incidenza della sindrome da delezione 22q 11.2, che può portare ritardi nello sviluppo, disagio sociale e ansia, tra gli altri sintomi. Poichè tali sintomi si sovrappongono con alcuni dei segni distintivi dell’autismo, i ricercatori affermano che tra il 20% e il 50% dei bambini con sindrome 22q, vengono diagnosticati come autistici.

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Ciò può avere gravi implicazioni per questi pazienti, poiché i trattamenti basati sul comportamento, studiati per alleviare il deficit sociali dell’autismo possono realmente aggravare l’ansiadei soggetti con la malattia genetica 22q.

I bambini con 22q, se non vengono curati, possono essere ad alto rischio di sviluppare altri disturbi di salute mentale come la schizofrenia in età più avanzata.
Per approfondire le differenze tra i bambini con 22q e quelli con autismo, i ricercatori del MIND Institute della University of California di Davis, hanno reclutato un gruppo di 29 bambini e li hanno coinvolti in questo studio chiamato analisi cognitiva e laboratorio di Imaging cerebrale (CALVI). Gli scienziati hanno notato che spesso i genitori dei bambini con la malattia genetica, diagnosticati con autismo, vedevano i loro figli diversi dagli altri bambini con disordine inerente allo sviluppo. “È abbastanza chiaro che i bambini con il disturbo 22q hanno grandi difficoltà nello sviluppo della socialità” dichiara Tony J. Simon, professore di psichiatria e scienze comportamentali, autore dello studio, “sembrava, infatti, che non avessero un classico caso di disturbo dello spettro autistico. I bambini autistici, infatti, hanno livelli molto elevati di motivazione sociale.

Ottengono molto piacere dalla interazione sociale e sono socialmente qualificati.”
Così il team ha somministrato ai bambini due dei test gold standard per la diagnosi di autismo, autismo diagnostico osservazione Schedule (ADOS) e il questionario di comunicazione sociale (SCQ) — per vedere se mostravano segni di autismo. Solo cinque dei bambini hanno raggiunto un elevato punteggio del test ADOS, e quattro su cinque avevano ansia. Nessuno dei bambini 22q raggiungevano un punteggio abbastanza alto in entrambe le prove sebbene fossero stati classificati come autistici.

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