Un grave disordine genetico chiamato immunodeficienza combinata grave (SCID) è stato trattato con successo attraverso una terapia genica in due fratelli.
La malattia, conosciuta anche come sindrome dei Bubble Boys, viene strettamente associata al caso di David Vetter, un bambino di 13 anni che morì nel 1970, dopo aver trascorso anni in isolamento all’interno di una “bolla” di plastica. Da MSNBC.com: Abby e Colton, due fratelli americani, erano affetti da un tipo di sindrome chiamato SCID-ADA, che rappresenta circa il 15 per cento dei casi di SCID. I loro corpi producevano una versione difettosa di un enzima chiamato deaminasi dell’adenosina o ADA. In assenza di esso, le cellule immunitarie muoiono. La maggior parte dei pazienti muore anche a causa di una semplice e banale infezione, perché il loro sistema immunitario non è in grado di combattere i germi.
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La terapia genica da utilizzare può sembrare semplice. Se un paziente ha una malattia causata da un singolo gene mutato, basta sostituire il gene difettoso e tutto dovrebbe essere a posto. Ma non è così semplice. Innanzitutto è difficile inserire un nuovo gene in un corpo umano, ottenere le cellule necessarie per prenderlo e usarlo. Gli scienziati in questi casi usano per lo più virus, poiché essi infettano le cellule invadendole e iniettando al loro interno il proprio materiale genetico. Ma i virus possono causare guai, quelli anche apparentemente innocui. Nel 1999 Jesse Gelsinger, un ragazzo di 18 anni, è morto durante uno studio clinico di terapia genica, poiché il suo sistema immunitario non ha retto il virus utilizzato per trasportare il nuovo gene nel suo corpo. E quando i medici francesi e britannici hanno provato la terapia genica per SCID pochi anni dopo, hanno curato alcuni casi infantili, ma cinque tra essi hanno sviluppato la leucemia come conseguenza della terapia – anche se la leucemia è stata relativamente facile da curare.
E il corpo non sempre accetta il nuovo gene, o a volte il gene viene inserito in un posto dove non funziona.
E nei casi di bambini con SCID-ADA, non è ancora chiaro perché, ma la terapia genica sembra non aiutare. Il team di Kohn, guidato dal Dr. Fabio Candotti presso il National Institutes of Health, ha messo a punto un nuovo approccio.
I ricercatori europei hanno trattato 10 bambini con SCID-ADA, mentre i ricercatori statunitensi non ci erano riusciti.
Immagine: laboratorio del DNA, tramite Shutterstock
