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Fibrosi cistica: tutto ciò che c’è da sapere

fibrosi cistica

D. Che cos’ è la fibrosi cistica?
La Fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica che causa muco che diventa denso e appiccicoso , causando problemi di respirazione e di digestione.
D. Da che cosa nasce?
Entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione del gene che lo produce. Circa 1 in ogni 3.500 bambini nascerà con essa. Le persone di ogni razza o etnia possono avere la CF, ma è più comune nella popolazione caucasica.
D. Qual è la prognosi?
Il muco spesso si accumula nei polmoni, rendendo la respirazione difficile o causando infezioni e danni permanenti ai polmoni. Se il muco si accumula nel sistema digestivo, cosa che può rendere difficile per il corpo abbattere il cibo correttamente e un bambino con CF può non avere le sostanze nutrienti di cui ha bisogno. “I miglioramenti nell’aspettativa di vita e qualità della vita per gli individui con i CF è stato davvero notevole negli ultimi decenni,” dice la genetista ed esperta di fibrosi cistica Jessica Balcom.

“Mentre la CF classicamente è stata considerata come un disordine mortale di infanzia, molte persone con CF vivono ora i loro 30 anni, 40 e oltre. La speranza di vita media per pazienti CF è ora nei 35 anni e dovrebbe continuare ad aumentare”.
D. ci sono i trattamenti?
La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la CF sono neonati, poiché essa è controllata durante le proiezioni del neonato. I bambini con i CF sono spesso trattati con antibiotici per prevenire infezioni, fluidificanti del muco, ibuprofene per ridurre l’ infiammazione polmonare e farmaci per aprire i passaggi di aria nei polmoni. I bambini con CF spesso hanno anche bisogno di assumere vitamine supplementari o farmaci per aiutarli correttamente a digerire il cibo. Se i polmoni diventano irreversibilmente danneggiati nel corso del tempo, un trapianto di polmone può aiutare le persone a vivere più a lungo e con meno sintomi.”Molte persone con CF vivono più lungo rispetto a prima, grazie alla diagnosi precoce e a trattamenti che colpiscono i diversi aspetti della malattia, quali le infezioni respiratorie, le carenze nutrizionali, il diabete e altro,” dice Dennis Rosen, M.D., un pneumologo pediatrico all’ospedale di Boston ed autore di strategie riuscite per far dormire i bambini (Harvard Medical School guida). “Uno dei progressi più emozionanti degli ultimi anni è stato lo sviluppo di farmaci che sono in grado di aiutare alcuni pazienti con determinate mutazioni genetiche a riguadagnare la funzione a livello di singola cellula”.
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